Kaan AYDOS

Young sendromunun esasını obstrüktif azoospermi ve kronik sinobronşial hastalık birlikteliği oluşturur (Young 1970). Her ne kadar başlangıçta benzer görülseler de, gerek klinik gerekse etyolojik olarak kistik fibrozis ve konjenital vaz deferens yokluğundan farklı olgulardır (Handelsman 1984).

Young sendromunda epididim orta segmentinin lümeninin amorf bir materyal ile tıkanması sonucu azoospermi görülür. Çoğu olgu tanı konmadan önce çocuk sahibi olmuşlardır. Hatta bunların babalık durumları genetik testlerle de doğrulanmıştır. Bunun, önceden sağlam olan epididim kanalının koyulaşmış sekresyon nedeniyle sonradan tıkanması sonucu geliştiği önerilmektedir. Vaz deferens, epididm ve seminal veziküllerde yapısal bir anomali yoktur. Ejakulatın volümü ve früktoz miktarı da normaldir ve bu belirtilerle kistik fibrozis ve CBAVD'den ayırt edilirler. Testislerin palpasyon bulgusu, biyopsisi ve FSH ya da diğer seks hormonları da sıklıkla normal sınırlar içerisindedir. Sperm kuyruğunun elektronmikroskopik ultrastrüktürel tetkiki, santral mikotubül çiftlerinin, radial uzantıların veya iç dynein kollarının yokluğunu ortaya koyar. Buda siliyar ve sperm kuyruk aktivitelerinin bozulması ile sonuçlanır (Wilton 1991).

Young sendromuna yakalanan erkekler çocukluklarından beri karakteristik öksürük, balgam çıkarma ve sık tekrarlayan sinobronşitten yakınırlar. Sıklıkla bronşektazi'ye rastlanılmakla birlikte, akciğer tutulumu kistik fibroziste olduğu kadar ilerleyici değildir. Akciğer fonksiyon testleri hafif bozulmuş olabilir. Bu bozukluklar genel sağlık durmunu fazla etkilemezler. Yine kistik fibrozistekinin aksine, pankreas fonksiyonları ve terde klor konsantrasyonu normal değerlerdedir.

Young sendromunun genetik ya da çevresel faktörlere bağlı olup olmadığı aydınlatılmış değildir. Bazen çocuklarında da hastalık görülse de, ailevi geçiş kural değildir. Kistik fibrozis ile benzerliği göz önüne alınarak yapılan geniş serilerde CFTR gen mutasyonu bulunamamıştır (Le Lannou 1995). Ancak bazı araştırıcılar Young sendromlu erkeklerde CFTR gen mutasyonu bulunduğunu da bildirmişlerdir (Wellesey 1998).

Tedavide seminal kanalların obstrüksiyonu gidermeye yönelik cerrahi girişimleri başarılı olmaz ya da geçici düzelme sağlar. MESA veya TESE ile sperm elde edilmesini takiben yapılan ICSI uygulaması önerilen tedavi yaklaşımıdır.

Kaynaklar

Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM, Turtle JR. Young's syndrome. Obstructive azoospermia and chronic sinopulmonary infections. N Engl J Med 1984 Jan 5;310(1):3-9.

Le Lannou D, Jezequel P, Blayau M, Dorval I, Lemoine P, Dabadie A, Roussey M, Le Marec B, Legall JY. Obstructive azoospermia with agenesis of vas deferens or with bronchiectasia (Young's syndrome): a genetic approach. Hum Reprod 1995 Feb;10(2):338-41.

Young D. Surgical treatment of male infertility. J Reprod Fertil 1970 Dec;23(3):541-2.

Wellesley D, Schwarz M, Wellesey D. Cystic fibrosis, Young's syndrome, and normal sweat chloride. Lancet 1998 Jul 4;352(9121):38.

Wilton LJ, Teichtahl H, Temple-Smith PD, Johnson JL, Southwick GJ, Burger HG, de Kretser DM. Young's syndrome (obstructive azoospermia and chronic sinobronchial infection): a quantitative study of axonemal ultrastructure and function. Fertil Steril 1991 Jan;55(1):144-51.